Doenças Genéticas

As doenças genéticas são doenças incuráveis, sendo que algumas têm tratamento. Em vários casos existem genes que aumentam os fatores de risco para outras doenças. Entre os adultos com doenças crônicas, 10% tem algum problema de origem genética. Em 1966, eram conhecidas 564 doenças genéticas, em 1992 eram 3307 doenças caracterizadas. No início do século XX, 3% das mortes perinatais eram devidas a causas genéticas, já na década de 90 este valor atingiu o valor de 50%.

A alternativa mais promissora para o tratamento destas doenças é a terapia gênica, a partir de técnicas de Engenharia Genética.

A terapia gênica somática só é utilizada para tratar doenças genéticas recessivas em células de diferentes tecidos não relacionados a produção de gametas. A sua característica básica é a de provocar uma alteração no DNA do portador da patologia. Os problemas operacionais desta técnica são: o tempo de vida da célula hospedeira; a baixa expressão do gene; o controle da expressão gênica; a dificuldade de atingir o tecido-alvo e o seu potencial congênito.

A terapia gênica germinativa baseia-se na alteração de células reprodutivas (óvulos, espermatozóides ou células precursoras). Além das questões éticas, esta terapia apresenta inúmeros problemas operacionais: alta taxa de mortalidade; desenvolvimento de tumores e malformações; alteração de embriões potencialmente normais e a irreversibilidade das ações.

A confindencialidade das informações genéticas deve ser mantida, exceto quando um alto risco de um sério dano aos membros da família em risco genético e a informação possa ser utilizada para evitar este dano.

O diagnóstico pré-natal deve ser feito somente por razões relevantes para a saúde do feto e somente para detectar condições genéticas e malformações.

Em 1998 a Organização Mundial da Saúde propôs Diretrizes Internacionais para Aspectos Éticos em Genética Médica e Serviços de Genética com o objetivo de uniformizar os critérios mínimos de adequação ética para a utilização de métodos diagnósticos e de tratamento. Este documento inclui questões que envolvem o aconselhamento genético, "screening" genético, consentimento informado para teste genética, teste de suscetibilidade e de indivíduos pré-sintomáticos, confindencialidade e revelação de informações, diagnóstico pré-natal, armazenamento em bancos de DNA, e as relações da genética médica e reprodução assistida.