As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas.
A constituição cromossômica mais freqüente é 45,X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.
As anormalidades envolvem baixa estatura, disgenesia gônada, pescoço alado, tórax largo com mamilos amplamente espaçados e uma freqüência elevada de anomalias renais e cardiovasculares.
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