Classificação dos Distúrbios Genéticos

*Monogênicos.

É causado por mudanças ou mutações que acontecem na sucessão de DNA de um único gene.
Ex.:

- Anemia Falciforme;
- Distrofia Miotônica;
- Distrofia Muscular de Duchene;
- Doença de Huntington;
- Doença de Tay-Sachs;
- Fenilcetonúria;
- Fibrose Cística;
- Hemofilia A;
- Hipercolesterolemia Familiar;
- Talassemia;
- Síndrome de Marfan.

*Cromossômicas.

Alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomo de um indivíduo.
Ex.:

- Síndrome de Down;
- Trissomias: 18 – 13 – X;
- Síndrome de Cri-du-chat (miado de gato);
- Síndrome de Klinefelter;
- Síndrome de Turner;
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn;
- Síndrome do XYY.

*Multifatoriais.

É causado por uma combinação de fatores ambientais e mutações em genes múltiplos.
Ex.:

- Alzheimer;
- Mal Formações Congênitas;
- Cardiopatias Congênitas;
- Certos Tipos de Câncer;
- Diabetes mellitus;
- Hipertensão Arterial;
- Obesidade.

Obs.: A herança multifatorial também é associada com características de hereditariedade como padrões de impressão digital, altura, cor de olho, e cor de pele.